obgyn.net

В России начала применяться методика генетической диагностики (PGD) перед имплантацией. Она позволяет родителям, прибегающим к искусственному оплодотворению, избежать рождения детей с тяжелыми наследственными заболеваниями (синдром Дауна, гемофилия, эпилепсия), сообщает РИА "Новости".

С помощью PGD врачи получают возможность "тестировать эмбрионов" до переноса их в полость матки женщины и уже на начальном этапе предупредить более тысячи различных наследственных заболеваний, тогда как раньше список выявляемых патологий ограничивался двумя-тремя.

"Тестирование позволяет определить, какие из эмбрионов, полученных в результате ЭКО, "генетически здоровы", а какие содержат поврежденные гены. Для переноса в матку матери отбираются только "здоровые" эмбрионы, не имеющие генов, передающих наследственные заболевания", - рассказал журналистам научный руководитель программы PGD клиники экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) московского перинатального медицинского центра (ПМЦ) Павел Базанов.

По его словам, высокий риск рождения детей с наследственными заболеваниями есть в семьях, которые входят в так называемую "группу риска". Это семьи, в которых один или оба родителя уже имеют наследственные заболевания или являются их носителями, где патологии передаются из поколения в поколение, где в прошлом умерли дети из-за резус-конфликта, где у матери по неясной причине были спонтанные аборты.

Выяснить, входят ли будущие родители в "группу риска", можно, сделав простой генетический анализ крови, сообщила Валентина Гнетецкая, заведующая лабораторией пренатальной диагностики ПМЦ.

"Во время PGD проводится диагностика не только на 21-ю хромосому, которая обуславливает синдром Дауна, но и проводится исследование эмбриона на несколько наиболее частых хромосомных нарушений - 21-ая, 13-я, 18-я хромосомы, Х, Y. Если в семье какое-то другое хромосомное нарушение, то встречается другая хромосомная колонка. То есть можно родить здорового ребенка, это реально", - сказала Гнетецкая.

По ее словам, риск рождения ребенка с хромосомными отклонениями также возможен у женщин в возрасте 36 лет и более. "У женщины риск рождения ребенка с синдромом Дауна после 36 лет возрастает", - отметила Гнетецкая.

По словам Базанова, кроме Москвы PDG сегодня также делают в Санкт-Петербурге и Красноярске.

Впервые методику PDG применили в 1990 году в США. Ее автором является российский профессор Юрий Верлинский, директор Чикагского института репродуктивной генетики. Изначально его коллектив специализировался на выявлении симптомов болезни Альцгеймера у эмбрионов на ранней стадии развития. Через десять лет, в июне 2000-го, ученые наконец получили карту всех человеческих генов.